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2021年秋季《医学遗传学（省）》03任务
1.[单选题] PCR最主要的优点是（ ）。
A.周期短
B.灵敏度高 C.费用低
D.准确性高 E.操作方便
答:——B——
2.[单选题] 大部分Down综合征都属于 A.易位型
B.游离型
C.微小缺失型 D.嵌核型
E.倒位型 答:——B——
3.[单选题] 基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（ ）。 A.费用低
B.周期短
C.取材方便 D.针对基因结构
E.针对病变细胞
答:——D——
4.[单选题] 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子 A.8
B.12
C.16
D.18
E.20
答:————
5.[单选题] 生化检查主要是指针对（ ）的检查。
A.病原体
B.DNA C.RNA
D.微量元素
E.蛋白质和酶 答:————
6.[单选题] 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。 A.染色体倒位
B.染色体丢失
C.环状染色体 D.染色体部分丢失
E.嵌合体
答:————
7.[单选题] 肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（ ）。 A.体细胞
B.卵子
C.原癌细胞
D.癌细胞
E.精子
答:————
8.[单选题] 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为 A.Smith-Lemili-Opitz综合征
B.Down综合征
C.Turner综合征 D.超雌综合征
答:————
9.[单选题] RB基因是（ ）。
A.癌基因
B.抑癌基因 C.细胞癌基因
D.肿瘤转移基因
答:————
10.[单选题] Wlims瘤的特异性标志染色体是（ ）。
A.Ph小体
B.13q缺失
C.8、14易位
D.11p缺失
E.11q缺失
答:————
11.[单选题] Klinefelter综合征患者的典型核型是 A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY D.47，XY（XX），+21
答:————
12.[单选题] MYC基因产物是一种（ ）。 A.酪氨酸激酶
B.生长因子
C.DNA结合蛋白
D.表皮生长因子 E.神经递质
答:————13.[单选题] 不能进行染色体检查的材料有（ ）。
A.外周血
B.排泄物
C.绒毛膜 D.肿瘤
E.皮肤
答:————
14.[单选题] 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A.苯丙酮尿症 B.白化病
C.血友病
D.Klinefelter综合征
E.Huntington舞蹈病
答:————
15.[单选题] D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为 A.单方易位
B.复杂易位
C.串联易位
D.罗伯逊易位 E.不平衡易位
答:————16.[单选题] 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
A.男性
B.两性畸形
C.女性
D.假两性畸形
E.性腺发育不全 答:————
17.[单选题] 绒毛膜取样法德缺点是（ ）。
A.取样困难 B.需孕期时间较长
C.流产风险高 D.绒毛不能培养
E.周期长
答:————
18.[单选题] 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（ ）。 A.Ph小体
B.13q缺失 C.8、14易位
D.11p缺失 E.11q缺失
答:————19.[单选题] 携带者检出的最佳方法是（ ）。
A.基因检查
B.生化检查
C.体征检查 D.影像检查
E.家系调查 答:————
20.[单选题] 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A.重组染色体
B.衍生染色体
C.脆性X染色体
D.染色体缺失
E.染色体易位
答:————
21.[问答题] 不完全显性 答:————
22.[问答题] 单基因病
答:————
23.[问答题] 新生儿筛查 答:————
24.[问答题] 遗传咨询
答:————
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发表于 2022-4-21 16:13:06
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发表于 2022-4-21 16:26:34
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