生物的多数性状是受染色体上的DNA控制的,染色体存在于细胞核内,受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。但是,生物也有一些性状不是由细胞核内的DNA所控制,而是由细胞质里的DNA所控制,这样的遗传叫做细胞质遗传。
高中生物教材中细胞质遗传是以紫茉莉为例。质基因在正交和反交时出现明显的不同,因为受精时精子中只带有很少的细胞质,使得受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞,这样受细胞质内的遗传物质控制的性状实际上是由卵细胞传给后代的,因此会表现为母系遗传现象。分析花斑紫茉莉遗传的原因:当花斑紫茉莉为母本时,紫茉莉的卵原细胞在减数分裂时,细胞质中的基因并不像核基因那样有规律地分离,而是随机地、不均等地分配到子细胞中去,因此会产生三种卵细胞,从而会产生三种不同的植株。这种随机性和不均等性就导致了细胞质遗传的第二个特点:后代不出现一定的分离比。所以花斑植株可以产生3种子代。而对与动物或人的线粒体DNA的遗传后代性状如何分析?比如一母亲患有某线粒体遗传病,她的后代性状应该是怎样呢?首先,我们知道他的子代不可能出现3种性状,而只有患病或不患病。在我们常见的一些题目里面一般是认为:母亲患病则所有子代都患病,认为这是母系遗传的最好表现。其实不对。我们先来了解下线粒体DNA(mtDNA)的遗传学特征。
与核DNA相比,mtDNA有独特的遗传学特征:
1.mtDNA存在于细胞质中,所以其遗传方式为母系遗传,父系不将其mtDNA传递给子代,因而,发生在生殖细胞中的mtDNA突变能引起母系家族性疾病;而发生在发育过程中或体细胞中的mtDNA突变,则会引起散发性疾病和与年龄有关的氧化磷酸化活性降低。
2.一个细胞中往往有成百上千个线粒体。如果一个细胞内所有mtDNA都一致,称为同质性,当mtDNA发生突变时就会导致一个细胞内同时存在野生型和突变型两种mtDNA,称其为异质性。当异质性细胞分裂时,突变的mtDNA的比例在子代细胞中会发生漂变,分裂旺盛的细胞(如血细胞)往往有排斥突变mtDNA的趋势,朝着具有全部正常型mtDNA的方向发展;也就是说野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用,因此,mtDNA突变时并不立即产生严重后果而分裂不旺盛的细胞(如肌细胞、神经细胞),则会逐渐积累突变型mtDNA漂变的结果,使其表型也随之发生变化。
3.mtDNA突变的表型就应主要由某种组织中野生型mtDNA与突变型mtDNA的相对比例及该种组织对线粒体ATP供应的依赖程度决定。中枢神经系统、心脏、骨骼肌、肾脏、内分泌腺和肝脏对能量的需求较高,因而mtDNA的突变表型也往往容易表现出来。同时细胞中突变mtDNA的比例必须达到一定程度才足以引起某器官或组织的功能异常,即具有阈值效应。突变型mtDNA的表达受细胞中线粒体的异质性水平以及组织器官维持正常功能所需的最低能量影响,可产生不同的外显率和表现度。且细胞分裂时,突变型和野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子。
4.mtDNA中各基因排列紧密,大部分序列没有内含子,且部分区域还存在基因重叠。为此,mtDNA任何区域的突变都会影响其氧化磷酸化功能,使病理性mtDNA更普遍。
5.mtDNA位于氧自由基的包围之中,其突变率比核DNA高10余倍,并且缺乏完整的修复系统,故随年龄增加体细胞内mtDNA新生突变会逐渐积累,氧化磷酸化不断下降,从而使原有的缺陷进一步加重直至超过阈值,出现临床症状。由此我们可以知道,母亲患有某线粒体遗传病,她的后代可能患病也可能不患病。也可能小时候不患病长大后或人老后患病。
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发表于 2020-7-13 09:50:48
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